C57BL/10-Dmd<mdx>/PasUnib

CARACTERÍSTICAS:
Esta linhagem com a mutação espontânea Dmd^mdx não expressa a distrofina e pode ser usada nos estudos da Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). A DMD é um distúrbio muscular progressivo causado por um desequilíbrio entre degeneração e regeneração muscular, resultando em degeneração muscular, necrose, acúmulo de gordura e fibrose e regeneração/perda insuficiente de miofibras. Sua causa genética são mutações do gene da distrofia muscular da distrofina (DMD) no cromossomo X. Tal mutação surgiu em 1981 em uma colônia C57BL/10ScSn na Universidade de Leicester. Uma substituição C-para-T no códon CAA no exon 23 resulta num códon de terminação (TAA) no lugar do códon de glutamina, produzindo uma proteína truncada. Fêmeas heterozigotas são viáveis ​​e férteis, sem anormalidades fenotípicas grosseiras. Fêmeas homozigotas e machos hemizigotos são viáveis ​​e férteis com características miopáticas de DMD; embora a miopatologia seja menos grave do que o curso da doença humana e variável de acordo com a origem genética da linhagem. A patologia muscular inclui necrose ativa das fibras, infiltração celular, uma ampla variedade de tamanhos de fibras e numerosas fibras em regeneração com nucleação central.

USO NA PESQUISA:
Distrofia muscular, biologia celular (transdução de sinal).

OBSERVAÇÕES:
A denominação Unib foi determinada após o acasalamento consanguíneo por 20 gerações da linhagem originária do Instituto Pasteur (linhagem similar à JAX # 027821).